本書主要介紹各種基因功能研究的理論及方法，內容涵蓋：遺傳物質及其分子基礎、遺傳物質的突變原理及其修復機制、分子疾病的遺傳基礎、人類常見基因突變、生理作用及病理基礎、基因的功能研究(包括基因複製、轉錄及蛋白質轉譯等遺傳控制問題)、人類基因多態性的研究、轉座子及其誘導突變、基因的克隆、操作、人工突變(誘變)，以及DNA分型在親子關係、凶殺案件與歷史案件的偵破、分子病的治療、商業及農業等方面的應用等。 本書是在分子水平上探索生物的遺傳與變異的種種問題。是銜接生物基因體研究、基因表達控制、發育遺傳學、免疫遺傳學、癌細胞遺傳學等內容的重要橋梁及基礎；是學習遺傳學基因表達控制所不可缺少的、具有關鍵性質的內容。 為了清楚解說基因理論，本書從基本研究方法著手，有時往往先提出問題，然後針對需要解決的問題展開一系列研究到最終達到問題的解決。本書不乏作者本人的研究及心得，讀者開卷必然有得。 本書可作為大學生物學系、醫學系及其相關科系和科技大學生物技術學生使用的教學參考書；也適合遺傳學研究生及專門研究遺傳學的研究人員作為研究參考書。此外，本書內容力求深入淺出，因此也適合中學高年級的學生作為生物學課外補充參考書。
