預防出生缺陷,孕育健康寶寶-妳的產檢做對了嗎?

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恭喜妳懷孕了,但妳以為產檢有做就好了嗎?只有結合產前、產中、產後的「大三環」檢查,才能保障新生兒完整健康要知道,胎兒外觀看起來正常,卻有可能是染色體或基因不正常,而這些問題用過去的產檢方式是檢查不出來的,所幸人類的生物科學在近幾十年有了長足的進步,基因解碼了很多染色體及基因異常疾病,透過這些檢查,能讓寶寶擺脫先天疾病的困擾,專心長高、長聰明!有別於舊世代「只檢查媽媽」的產檢,新世代產檢致力於「全方位檢查」,也就是必須「產檢+胎檢+基(因)檢」三環合一,這樣才能更安全不漏且完整地確保孕媽咪及寶寶的健康,預防胎兒出生缺陷,培育更優質的台灣新世代。本書精彩內容還有:孕期問題那麼多,大B哥來解惑!防新冠肺炎,孕媽咪超前部署全攻略!更週全的新世紀產檢20世紀的產前檢查模式著重在懷孕30週(懷孕晚期)以後的檢查,因為孕媽咪大多在懷孕晚期才會出現較多的併發症。懷孕的前7個月(30週之前),基本只做第16、20、24、28週的例行檢查(一個月一次),這樣的產檢模式沿用了近100年。隨著醫學科技日益發展,更多、更新的產檢方式及儀器紛紛被運用在產科醫學上,很多的產科併發症在懷孕初期就可以被預測或診斷出來,能夠彌補過去傳統產檢無法篩查出畸形兒的遺憾。有別於「只檢查孕媽咪」的舊世代產檢,21世紀新式產檢致力的是「全方位檢查」,這種著重在懷孕初期的顛倒三角形產檢,在懷孕第11∼13週就進行完整的檢查,因此在懷孕早期即能預測到可能發生的併發症,把孕期的高風險疾病提早篩查出來,以期達到「早期偵測、早期預防、早期治療」的目的,更完整地確保母胎健康。「產檢+胎檢+基檢」三環一,安全不漏即使有先進的產檢儀器來幫忙,但只檢查媽媽的產檢仍沒辦法知道胎兒是否有:1.結構性異常:如兔唇、器官缺陷等──(胎檢)。2.染色體、基因異常:如唐氏症、海洋性貧血等,(基檢)。只有完整「產檢+胎檢+基檢」三環合一的檢查,才能安全不漏,為母胎健康全面把關,預防出生缺陷,孕育健康寶寶。這種正三角形的傳統產檢方式,缺少了胎檢(胎兒結構異常)和基檢(胎兒染色體、基因異常)的詳細檢查。所以,為了「預防出生缺陷,孕育健康寶寶」,「產檢+胎檢+基檢」三環合一的檢查絕對是缺一不可。幫寶寶贏在生命的起跑線(基檢)──染色體及基因檢查近代以來,基因科技的快速進展使胎兒遺傳診斷更為精準。從傳統染色體核型分析、基因晶片分析、疾病基因套組、外顯子測序,到全基因組測序的應用,將以往認為不明原因的出生缺陷,現在可以確切地檢查出來。且隨著檢測技術漸趨成熟,次世代定序技術普及化,NIPT可直接藉由抽取少量母血,即可檢測得知胎兒是否有染色體及基因的異常,目前可準確篩檢出的疾病包括:・三倍體異常:如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症・性染色體異常:如透納氏症、克氏症候群・微小基因片段缺失疾病:如狄喬治氏症其中,唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的檢出率高達99%以上,唐氏症篩檢的偽陽性率也大幅降低,有效提升唐氏症臨床篩檢效益。NIPT搭配高解析度超音波,除可檢測染色體異常疾病(基檢),同時可了解胎兒在發育過程中器官構造是否正常(胎檢),若有異常情況,早期發現可提供胎兒有效治療,預防出生缺陷,孕育健康寶寶。生命前1000天的營養,決定孩子的未來懷孕期間,孕媽咪的營養狀況會影響胎兒器官組織的發育,這些發育一旦完成,將決定孩子未來的體質,甚至影響寶寶一生的健康。聰明的孕媽咪,在生命的前1000天照顧好自己與寶寶的營養,才能為孩子的未來打造穩固的基礎。「都哈理論」(DOHaD)是近年來國內外專家通過大量流行病學研究後提出的一個關於人類疾病起源的醫學新概念,它解釋了人類疾病的生態模式,簡單的說,就是從受孕到寶寶2歲之間,這關鍵的1000天決定了人類罹患慢性病的機率,它已經成為成年期慢性疾病病因研究的重要基礎,為心臟病、糖尿病、高血壓等疾病的研究提供了一個全新視角。懷孕期270天+嬰兒出生後第1年365天+出生後第2年365天=1000天孕期這樣吃,寶寶頭好壯壯──孕媽咪的飲食會影響胎兒智力孕期攝取均衡完整的營養是幫助胎兒健康成長的第一步。「都哈理論」指出,胎兒的營養狀況會對未來的生長、發育及代謝產生影響,懷孕期間營養不足或營養過剩,都可能對寶寶未來的健康產生負面影響。寶寶的飲食也會影響智力人類腦部生長在幼童時期最為快速,一般成人腦部在3歲時已發育達80%,年齡愈小,消耗在大腦的熱量就愈大。3歲左右的兒童所攝取的營養幾乎有一半消耗在大腦上,由此可知,幼年時期營養不良對腦部發育具有重大影響。在寶寶成長發育如此迅速的階段,提供寶寶足夠的食物及營養(食物≠營養)是非常重要的。嬰兒所需的熱量較成人多,除了供應體內各器官組織的運作與肌肉動作所需,生長亦需要相當多的熱量。這時期,寶寶需要大量且優質的蛋白質,提供包括腦、骨骼、牙齒、血液等發育所需,對於各類維生素的需求亦較成人多。孕期一定要補充的營養素作為婦產科醫師,肩負著為孕媽咪健康把關的重大任務,多年的執業經驗,與無數的孕媽咪交流,分享她們的喜悅,為她們解除身體的不適,也為她們解答各種關於懷孕的疑難雜症,其中,最常被問到的問題就是:「醫師,哪些營養品應該花錢買來吃?」筆者認為,至少有三大類營養品是孕媽咪必須花錢買來吃的,分別是:1.葉酸2.DHA3.維生素D3+液態鈣基本上這些營養素都是正常飲食中容易攝取不足,且缺乏時會對胎兒造成重大影響,所以才必須額外花錢買來補充。現代人生活條件好了,加上生育子女數變少,一人懷孕,常常是五人(先生、父母、公婆)操心,只要聽說哪樣東西吃了對孕媽咪好、對胎兒好,就不惜重金添購,逼著或說服孕媽咪吃,真是苦了這些孕媽咪!孕期高危疾病女性懷孕期間由於內分泌紊亂,使得疾病容易趁虛而入,而孕期高危疾病也會導致寶寶出生缺陷,所以孕媽咪一定要加倍注意自身的健康,才能避免發生各種妊娠疾病,也才能「預防出生缺陷,孕育健康寶寶」。孕期常見可能對母體及胎兒造成生命威脅的高風險疾病包括:•妊娠糖尿病•妊娠高血壓•新冠肺炎


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